CARS2：新的致痫遗传

进行开放性肌阵挛帕金森氏症（progressive myoclonic epilepsy）是一种遗传病神经系统退行开放性疾病，病理表现和遗传学改变具有互补；其主要病理特性还包括肌阵挛、帕金森氏症和并不相同程度的方面开放性神经系统功能退化。

该症可由多个并不相同的蛋白质型招致：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2蛋白质型加剧；神经系统元蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10蛋白质型加剧；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1蛋白质型加剧。

在青少年和成年病征之中，亦有路透社指为并不相同的细胞内转运RNA（tRNA）蛋白质型（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌阵挛的方面型方面，病理上分类为“伴打碎橙纤维素的肌阵挛开放性帕金森氏症”（ MERRF）syndrome。

在近期编辑出版的NeurologyMagazine上，一个德国研究成果制作组路透社了一个有2名病理疼痛与MERRFsyndrome极为完全相同病征的亲属关系由婚配家系由。2名病征均为CARS2蛋白质（该蛋白质编码细胞内内半胱硫酰tRNA合成酶）切割位点基因型的纯合子。病征病理表现还包括重度的肌阵挛帕金森氏症、方面开放性痉挛开放性四肢瘫、方面开放性听觉和视力障碍负面影响、以及方面开放性认知功能负面影响。

左图1：病征家系由左图和脱氧核糖核酸左图，可见CARS2蛋白质c.655 G＞A基因型常以染色体隐开放性遗传模式

左图2：在病征父母之中CARS2副产品的多种切割副产品。左图A看出位点4和位点8信使RNA的核酸PCR副产品。病征父亲（III.5）和祖母（III.4）胭脂RNA看出较短的切割副产品。（BL=胭脂RNA；TS=睾丸RNA；FB=对照组成纤维素细胞RNA）。左图B看出野生型和基因型型CARS2互补DNA。基因型型因为位点6携带基因型点加剧被切割缺陷。

研究成果者从该家系由之中提炼出CARS2蛋白质的c.655 G＞A纯合基因型为致命开放性基因型。该基因型位于第6号位点的最末一个碱基处，经对CARS2 mRNA进行深入研究成果明确异常以切割可加剧第6号位点完全缺陷。这使得一段保守开放性核苷酸上的28个位点发生边框缺陷，这段位点与受体侧边tRNA发夹结构的准确开放性方面。

研究成果者阐述指为，本研究成果鉴定出了一种一新加剧重度方面开放性肌阵挛帕金森氏症的致病蛋白质CARS2。

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编辑： neuro212