类亨廷顿病综合征鉴别检验的7种临床特点

类亨廷顿患（Huntington disease like，HDL）患患征识别诊断中的的一些前提特征性医学表现主要有以下几种：

各地区前提特征

亨廷顿患（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿患（Huntington disease like，HDL）患患征各地区分布较广，但某些 HDL 患患征有各地区分布特性。比如 HDL2 广布赞比亚黑奴（赞比亚黑奴 HD 样表现中的有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-阿根廷裔的巴西人中的及欧美人中的也有报道。欧美成年人无需权衡 DRPLA，后者患患率在欧美成年人中的与 HD 相似，而在南欧和北欧成年人（英国Cumberland成年人和法国人为主）中的，无需权衡中枢神经系统系统血红蛋白患。

运动所患者注意到的部位

大外 HDL 患患征大多有全身的运动所失常，包括面部、四肢、肢体等。但有明显口面部持续性户外活动广布中枢神经系统栉增生剧增患征，包括歌舞-栉增生剧增患征和 McLeod 患患征。如为就有发的肌张力失常或运动所前提功能减退-强直患患征于其就其的面部-颊部-舌部累及则无需权衡泛酸激酶就其的中枢神经系统变异性患（PKAN）。Wilson 患（WD）也可表现为情况严重的口面部肌张力失常于其霍奇金样患者。

共济失调

虽然 HD 患程中的可能会注意到皮质锐减，也有以共济失调为首发患者的 HD，青年人M- HD 也有共济失调为主要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 中的少见。如有明显的共济失调，应权衡 HDL 患患征。中亚人中的无需权衡 SCA17，欧美人中的无需权衡 DRPLA。

眼球户外活动持续性

在识别诊断中的非常有意义。HD 患变异就有期即有扫视重新启动持续性，后注意到扫视减慢和扫视范围减少。在情况严重的 HDL 患患征、歌舞-栉增生剧增患征、PKAN 和 WD 中的也有相近改变异。在中枢神经系统栉增生剧增患征中的，能发现片段转化扫视（fractionated saccades）和频域不意跳出（square-we jerks）。患程就有期「皮质性」眼球户外活动持续性如扫视辨距不良、频域不意跳出、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大多数脊髓皮质性变异性患的特性，能与 HD 识别。

高血压

HD 中的，高血压仅注意到在青年人M- HD 中的，10 岁以前发于的患变异中的 30%~50% 大多有高血压。而高血压在其他 HDL 患患征中的较多，如 SCA17 患变异中的 22% 注意到高血压，歌舞栉增生剧增患征中的 60%，McLeod 患患征中的 40%，HDL1 患患征中的大外患变异大多有高血压。DRPLA 中的 20 岁前发于患变异中的几乎大多注意到，在 40 岁之后发于的患变异中的，高血压很少注意到。

进展速度

HDL1 进展速度较慢，发患后一般存活 1~10 年。HDL2 发于后生存年限 10~20 年，DRPLA 发于后的生存年限为 10~15 年。与 HD 相异，HDL 患患征发于就有的进展较慢。青年人M- HD 进展较慢，但良性性疾病歌舞患（BHC）虽也在婴儿期或儿童期发于，但进展非常较快。

借助于检查和

在基因扫描前无无需要用前提的借助于检查和，常规血液学检查和能识别不意性或亚不意性患因引起的歌舞患者。一些常规检查和对 HDL 患患征诊断也有鼓励，如歌舞-栉增生剧增患征和 McLeod 患患征会有肌酸激酶和肝酶升高，中枢神经系统血红蛋白患的患变异外注意到血清血红蛋白降低，WD 患变异 24 小时尿铜含量升高等。

中枢神经系统栉增生患患征（歌舞-栉增生剧增患征、McLeod 患患征、HDL2、PKAN）外周血栉增生比例增高。

HD 患变异头颅 MRI 纹状体锐减，尤其是尾状核，脑和皮质锐减在疾患末期注意到。一些成年发于的癫痫 HDL 患患征在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、中枢神经系统栉增生剧增患征和 McLeod 患患征。皮质锐减在识别 HD 和 SCAs 中的非常重要。DRPLA 患变异中的，皮质脑干锐减、T2 相上深部脑下皮质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述识别诊断的各项医学特性总结见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪